Técnicas de reproducción asistida

Clinica centro diagnostico preimplantacional Barcelona

Diagnóstico preimplantacional (DGP)

El diagnóstico preimplantacional (DGP) es una técnica innovadora para la realización de diagnóstico de anomalías genéticas previas a la transferencia de los embriones.


Se recomienda la DGP cuando existe la posibilidad de que los embriones puedan sufrir determinadas alteraciones cromosómicas o enfermedades genéticas.


Alteraciones que pueden impedir la implantación de los embriones o bien provocar la pérdida del embarazo o el nacimiento de un niño con problemas físicos, retraso mental o sufrir una enfermedad genética.


La DGP puede ayudar a descubrir estos problemas antes de la transferencia de los embriones evitando de este modo un sufrimiento a la mujer y al nasciturus, y evitando abortos naturales o bien posteriores abortos terapéuticos.


Previa a la técnica de DGP la mujer deberá realizar una Fecundación in Vitro para poder posteriormente analizar en laboratorio los embriones obtenidos gracias a la técnica.


Los pacientes que pueden beneficiarse de esta técnica son:

   Mujeres de más de 37 años en las cuales por el factor de edad tengan un riesgo mayor a Síndrome de Down u otras alteraciones. El riesgo va en aumento en relación al aumento de la edad de la mujer.
   Pacientes con abortos de repetición (poliabortividad).
   Pacientes con un riesgo de transmisión de enfermedades genéticas a su prole.
   Pacientes con intentos fallidos de técnicas de reproducción previos por la falta de implantación de los embriones.

Las enfermedades diagnosticables a través de la DGP son:


  • TRASLOCACIONES: Las traslocaciones son anomalías cromosómicas estructurales. En los padres portadores de una alteración de este tipo puede beneficiarse de la DGP para transferir solamente aquellos embriones que son equilibrados.
  • ANEUPLOIDIAS: Las aneuploidías son alteraciones en el número de cromosomas.
    Las más frecuentes son:
    • 1.  Trisonomía 21 (Síndrome de Down).
    • 2.  Trisonomía 13 (Síndrome de Patau).
    • 3.  Trisonomía 18 (Síndrome de Edwards).
    • 4.  Alteraciones cromosómicas sexuales (Síndrome de Turner y Klinefelter).
  • ENFERMEDADES MONOGENICAS: Como su nombre indica, se tratan de enfermedades que afectan a un solo gen. Este tipo de enfermedades se transmiten generación tras generación, y podemos prevenirlo con la ayuda de la DGP.

En la actualidad las enfermedades monogénicas que pueden ser estudiadas son:

  • Fabry Disease
  • Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy
  • Familial Adenomatosis Polyposis
  • Familial Amyloid Polyneuropathy
  • Familial Dysautonomia (Riley-Day Syndrome, DYS)
  • Fanconi Anemia A (and HLA)
  • Fanconi Anemia C (and HLA)
  • Fanconi Anemia F (and HLA)
  • Fanconi Anemia J (and HLA)
  • Fragile-X A Syndromes (FMR1)
  • Galactosemia
  • Gaucher Disease, Type 1
  • Glycogen Storage Disease, Type VI
  • Hemophilia A
  • Hemophilia B
HLA Matching Genotyping
  • Holoprosencephaly
  • Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome (HHS)
  • Hunter Syndrome (Mucopolysaccharidosis II)
  • Huntington Chorea
  • Hurler Syndrome (Mucopolysaccharidosis IH)
  • Hydrocephalus, X-Linked (L1CAM)
  • Hypophosphatasia (Infantile)
  • Immunodeficiency with Hyper-IgM, Type 1
  • Incontinentia Pigmenti (IP)
  • Krabbe Disease
  • Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter
  • Li-Fraumeni Syndrome (Mutations in p53 Gene)
  • Long-Chain Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase (LCHAD)
  • Marfan Syndrome
  • Medium-Chain Hydroxylacyl-CoA Dehydrogenase (MCAD)
  • 5,10-@Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR)
  • Muscular Dystrophy, Duchenne Type (DMD)
  • Muscular Dystrophy, Becker Type (BMD)
  • Myotonic Dystrophy (DM1)
  • Myotubular Myopathy 1
  • Neurofibromatosis Type 1
  • Neurofibromatosis Type 2
  • Norrie Disease
  • Ocular Albinism, X-Linked
  • Oculocutaneous Albinism Type 1
  • Oculocutaneous Albinism Type 2
  • Omenn Syndrome
  • Optic Atrophy
  • Ornithine Carbamoyltransferase (OTC) Deficiency
  • Osteogenesis Imperfecta
  • Osteopetrosis, Malignant, Autosomal Recessive
  • Pelizaes-Merzbacher Disease
  • Phenylketonuria
  • Polycystic Kidney Disease Autosomal Dominant Type 1
  • Polycystic Kidney Disease Autosomal Dominant Type 2
  • Polycystic Kidney Disease Autosomal Recessive ARPKD
  • Popliteal Pterygium Syndrome
  • Retinitis Pigmentosa
  • Retinoblastoma
  • Rett Syndrome
  • Sandhoff Disease
  • Sickle Cell Anemia
  • Smith-Lemli-Opitz Syndrome
  • Spinal Muscular Atrophy (SMA)
  • Spinocerebellar Ataxia Type 1
  • Spinocerebellar Ataxia Type 2
  • Spinocerebellar Ataxia Type 3, Machado-Joseph Disease (MJD)
  • Spinocerebellar Ataxia Type 6
  • Spinocerebellar Ataxia Type 7
  • Stickler Syndrome
  • Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency
  • Symphalangism
  • Tay-Sachs Disease (TSD)
  • Thalassemia Alpha
  • Thalassemia Beta
  • Treacher Collins Syndrome
  • Tuberous Sclerosis Type 1
  • Tuberous Sclerosis Type 2
  • Von Hippel-Lindau Syndrome (VHL)
  • Wiscott Aldrich Syndrome
  • Zellweger Syndrome

En determinados diagnósticos preimplatancionales podemos disponer de sondas ya preparadas para estudiar todos los cromosomas, o bien hacer el estudio de 5 o 9 cromosomas.

En el caso de:


  • 1.  5 cromosomas: se analizan x,y, 21,13 y 18
  • 2.  9 cromosomas: se analizan x,y,21,13,18,15,16,17 y 22.


En otras situaciones deberemos realizar estudios específicos para cada caso. Son estudios que se llevan a cabo utilizando muestras de sangre de la pareja y en ocasiones puede se requerido muestras de sangre de familiares. Estos estudios pueden conllevar algunos meses de preparación.

A continuación os describimos algunos aspectos que debemos tener en consideración con la DGP:


  • La realización de la DGP no esta exenta de riesgos, pero los beneficios que se obtienen reducen estos riesgos.
  • Se pueden pensar que el hecho de manipular y extraer una célula del interior de los embriones conlleve un riesgo para estos, pero se ha estudiado y comprobado que no es así y que el daño al embrión es de un 0,6%. La obtención de una célula del embrión no conlleva ningún problema en el futuro feto. Todas las células del embrión son células totipotenciales hasta el 4º día de desarrollo. Totipotenciales significa que tienen “todo el potencial”. El proceso para momentáneamente la división celular, pero posteriormente el embrión llega al mismo número de células que tenia previamente a la biopsia y sigue con su normal desarrollo.
  • Una respuesta a la que todavía no se tiene una completa seguridad es si el hecho de someter a un embrión a la DGP pueda disminuir la capacidad de éste de implantarse. La biopsia embrionaria puede disminuir ligeramente la capacidad de implantación del embrión, aunque la selección de embriones cromosómicamente sanos la podría aumentar.
  • Si pusiéramos en una balanza el posible daño de la biopsia con los efectos beneficiosos de la DGP , optamos a favor de su realización.


Debemos ser conscientes de la existencia de un índice de error en la DGP, que será valorado a según el tipo de diagnóstico: aneuploidías, anomalías cromosómicas o enfermedades monogénicas