Cómo funciona
Proceso de diagnóstico preimplantacional (DGP)
El proceso por el que pasa una pareja que debe realizar un diagnóstico preimplantacional pasa por realizar una Fecundación in Vitro con la diferencia de que antes de realizar la transferencia de los embriones se realizará la DGP.
Cuando tenemos preparados los embriones en el laboratorio, los biólogos proceden a la realización de la biopsia del embrión.
Existen dos técnicas para poder realizar esta biopsia:
▪ Biopsia del corpúsculo polar: Al día siguiente a la inseminación del ovocito se crea un embrión de dos células llamadas corpúsculos polares. Su contenido cromosómico nos permite sólo poder estudiar alteraciones genéticas provenientes de la madre pero no nos permite valorar las que pueden venir por el gameto masculino como aquellas que puedan desarrollarse después de la fecundación.
▪ Biopsia de blastómeros: El blastómero es una de las células que forman el embrión. Para poder analizar un blastómero debemos esperar hasta el tercer día posterior a la inseminación del ovocito y cuando el embrión esta formado por 8-10 células. Se aspira el blastómero dejando que el embrión continúe su desarrollo en el laboratorio.
Una vez obtenida la célula, esta se estudia a través de dos técnicas:
▪ Hibridación in situ fluorescente (FISH), con ella podemos detectar enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X, para el test de aneuploidías y también en aquellas situaciones en las cuales es necesario la identificación de determinados cromosomas o fragmentos de cromosoma en los embriones de pacientes portadores de reorganizaciones cromosómicas. ▪ Reacción en cadena de polimerasa (PCR), esta es utilizada en aquellos casos en los cuales es necesario identificar una mutación genética en el DNA, que implica una enfermedad monogénica. Esta técnica necesita de unos protocolos específicos para cada enfermedad a diagnosticar (cariotipo de informatividad).